Ultrasonografija fetalnih anomalija: Principi i klinička praksa

Uvodna razmatranja
... For a diagnostic technique to be acceptable it must not involve the patients pain, indignity or hazard. Sonar meets these reguirements admirably.

lan Donald (1910-1987)
Practical Obstetric Problems
London: Uoyd - Luke. Sth Edition, 1979. p. 1020

For such as we are made of, such we be.
(Shakespeare, Twelfth Night, II, ii, 32)

Metodski određeni na inicijalnom konceptu avangarde komentari materije prilagođeni su iskustvu konvencionalnog izlaganja principa ultrazvučne ekspertize fetusa u nastojanju da se fetalnom sonogramu na merodavan način dodeli prostor u skladu sa značenjem za fetomaternalnu medicinu. Prenatalni skrining graviditeta postavlja se kao dijagnostička osnova u detekciji multifetalne gestacije, placente previje, intrauterine restrikcije rasta, postmaturiteta i, naročito, malformisanog fetusa. Fetalne anomalije dijagnostikuju se u preko 50 odsto spontanih pobačaja i u 2-4 odsto živorođene dece. Hromozomopatije su čest razlog nepovoljne perinatalne prognoze: kod Daunovog (Down) sindroma u 50 odsto, Patauovog (Patau) sindroma u 90 odsto i Edvardsovog (Edwards) sindroma kod svih fetusa.

Za kongenitalne malformacije, svejedno koje vrste, presudna je rana detekcija, da se lezija koja je ovakav fetus prognostički (često) već označila nagovesti i predoči rano u gestaciji, tim pre što su ovi fetusi dodatno opterećeni i rizikom od urođene srčane mane. Skrining graviditeta postavlja se kao relevantan iz kliničkih, embrioloških, psiholoških i preventivnih razloga: u državama u kojima se praktikuju ultrazvučni pregledi pre 24. nedelje gcstacije 90-100 odsto trudnica iina ili će imati 1 urađen sonogram.

Pristupačnošću ranih direktnih ispitivanja fetusa in utero ultrasonografija je veoma unapredila fetomaternalnu medicinu. U prenatalnom skriningu niskorizične populacije senzitivnost ultrazvuka je 34 odsto, specifičnost 99 odsto. Kod ovako niske dijagnostičke senzitivnosti sonografski skrining ima malo uticaja na ukupnu prevalenciju hromozomskih anomalija.

Štaviše, u (nelogičnom) nastojanju na visokopozitivnoj prediktivnoj stopi skrininga anksiozine žene svoje normalne fetuse nepotrebno izlažu riziku nepovoljnog ishoda genetske invazivne dijagnostike. Zato se u oceni indikacija za genetsku prenatalnu dijagnostiku pažnja usmerava na standardizovane kriterijume: dob majke preko 35 godina starosti i anomalne vrednosti
hormona skrininga.

Usaglašeno sa zahtevima savremene preventivne medicine, u ultrazvučnoj dijagnostici fetalnih anomalija navode se 2 režima ispitivanja:

• opšti, neselektivan skrining ishoda trudnoća kod asimptomatične (niskorizične) populacije, ovaj način pregleda Krejn (Crane) definiše kao rutinsku antenatalnu dijagnostiku ultrazvukom - Radius1 i

• selektivni (ciljani) skrining visokorizične populacije (birani kolektivi) sa rizikom specifične hromozomske greške i opterećenom anamnezom.

1 Routine Antenutal Piagnostic Imaging with Ultrasound trial

Sadržaj
I OPŠTI DEO

1. Prenatalni skrining poremećaja nasledne osnove
Uvodna razmatranja, 29
Hromozomske anomalije (hromozomopatije), 30
Genopatije, 33
Teratogeni efekti spoljašnje sredine, 33
Neinvazivni prenatalni genetski skrining testovi, 34
Specifiični rizici za nastanak hromozomopatija, 34
Biohemijski genetski skrining testovi, 35
Ultrazvučni genetski skrining testovi, 39
Ultrazvučni skrining u 1. trimestru (10-13/6 nedelja gestacije), 39
Nuhalna hipoehogenost (nuhalna translucencija), 39
Os nasale, 41
Detekcija fetalnih struktumih anomalija, 43
Ultrazvučni skrining u 2. trimestru (18-23. nedelja gestacije), 46
Invazivni prenatalni genetski skrining testovi, 51
Biopsija horiona, 51
Amniocenteza, 52
Aspiracija uzorka fetalne krvi, 55

2. Ultrasonografska determinacija gestacione dobi i fetalne zrelosti
Fetalna biometrijska merenja, 67
Fetalna biometrijska merenja u 1. trimestru, 68
Fetalna biometrijska merenja u 2. trimestru, 69
Biometrijska merenja fetalne glave, 69
Biometrijska merenja fetalnog trupa, 70
Biomterijska merenja fetalnih ekstremiteta, 71
Fetalne parametraske stope, fetalna proporcionalnost, 72
Mikrocefalija, 73
Fetalna zrelost, 74
Maturacija fetalnih pluća, 74
Maturacija fetalnog gastrointestinalnog sistema, 76
Placentalna maturacija, 76
Volumen amnijalnog fluida, 76
Intrauterina restrikcija rasta, 77
Fetalna makrozomija, 83

3. Fetalno ponašanje
Ponašanje fetusa uslovljeno fiziološkim razvojem i maturacijom nervnog sistema, 90
Detekcija fetalnog ponašanja, 91
Fetalni pokreti, 91
Fetalni motorni pokreti, 91
Fetalni respiratorni (disajni) pokreti, 96
Fetalna percepcija, 97
Percepcijske sposobnostu fetusa za pojedine vrste draži, 98
Kognitivne funkcije fetusa (fetalno učenje i pamćenje), 100
Fetalno učenje, 100
Fetalno pamćenje, 101
Interakcija ponašanja majke i fetusa (uticaj majke na ponašanje fetusa), 101
Poremećaji zdravstvenog stanja majke, 101
Ponašanje majke, 102
Stres majke u trudnoći, 104
Ispitivanje fetalnog ponašanja (detekcija fetalnog hendikepa), 105
Fetalni biofizički profil, 105
Akutni markeri, 106
Hronični markeri, 108

4. Ultrasonografija u 1. trimestru
Embriološki koncepti, 113
Fertilizacija, 113
Implantacija, 113
Organogeneza, 117
Normalna ehoanatomija u 1. trimestru, 118
Horionski mešak, 118
Sekundarna žumačana vreća, 119
Embrion, 120
Dužina embriona, 120
Embrionalni krvotok, 120
Embrionalna sonoanatomija, 121
Amnionska šupljina, 124
Pupčanavrpca, 124
Trofoblast, 125
Doplerski pregled uterusa u graviditetu (geneza uteroplacentalne cirkulacije).125
Komplikovana gestacija u 1. trimestru, 127
Iminentni pobačaj, missed abortion, anembriona gestacija, 127
Gestaciona trofoblastna lezija, 129
Dijagnostika strukturnih fetalnih anomalija u 1. trimestru, 131

5. Fetalni centralni nervni sistem
Embriološki koncepti, 144
Geneza mozga, 144
Geneza kičmene moždine, 146
Normalna sonoanatomija fetalnog centralnog nervnog sistema, 146
Normalna neuroanatomija fetusa, 146
Normalna sonoanatomija fetalnog viscerokranijuma, 151
Kvalitativna ispitivanja, 151
Aksijalni kranijalni sonogram, 151
Sagitalni kranijalni sonogram, 155
Koronalni kranijalni sonogram, 155
Kvantitativna ispitivanja, 156
Normalna sonoanatomija fetalne kičme, 157
Kraniospinalne anomalije (anomalije neuralne cevi), 159
Epidemiološki koncepti, 159
Odsustvo normalno prisutnih kranijalnih struktura, 160
Infratentorijalne a nomalije (anomalije zadnje lobanjske jame), 160
Dendi Vokerova malformacija, 161
Široka cisterna magna , 163
Kaudalni regresioni sindrom , 163
Ostale spinalne malformacije, 163
Supratentorijalne anomalije, 163
Ageneza korpusa kalozuma, 163
Holoprozencefalija, 166
Anencefalija, 168
Hidranencefalija, 170
Lizencefalija, 171
Hemijacija internog neuralnog sadržaja kroz defekte
normalnih struktura (lezije otvorene neuralne tube), 172
Cefalocela, 172
Iniencefalija, 174
Spinalne malformacije, 175
Spina bifida, 175
Kjari malformacja, 179
Uvečanje normalno malih kranijalnih struktura ili dilatacija iza opstrukcije (ventrikulomegalija i hidrocefalus in utero), 179
Ventrikulomegalija, 179
Hidrocefalus, 180
Prisustvo struktura fcoje okupiraju kranijalni prostor, 181
Ciste horioidnih pleksusa, 184
Porencefalija, 186
Shizencefalija, 187
I ntrakranijalna hemoragija, 187
Intrakranijaina arahnoidalna cista, 187
Aneurizma Galenove vene, 189


6. Fetalna superficijelna anatomija
Etnbriološki koncepti, 199
Normaina superficijelna anatomija fetusa, 203
Kongenitalne anomalije superficijalne anatomije fetusa, 208
Anomalije orbita, 208
Anomalije nosa, 208
Anomalije mandibule, 209
Facijalni rascepi, 210
Anomalije eksternih genitalija, 212

7. Fetalni vrat i grudni koš
Embriološki koncepti, 217
Normalna sonoanatomija fetalnog vrata i grudnog koša, 218
Fetalnivrat, 218
Fetalni grudni koš, 218
Skeletni elementi grudnog koša, 219
Mekotkivni elementi grudnog koša, 220
Kongenitalne anomalije fetalnog vrata i grudnog koša, 223
Kongenitalne anomalije pluća, 223
Kongenitalna ageneza piuća, 223
Cistićne plućne mase, 224
Bronhogene ciste, 224
Kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija pluća, 224
Pulmonalna sekvestracija, 226
Kongenitalna dijafragmalna hernija, 227
Efuzija pleure, 230
Neimuni hidrops, 231
Hilotoraks, hidrotoraks, 233

8. Fetalni kardiovaskularni sistem
Embriološki koncepti, 237
Razvoj krvnih sudova, 237
Razvoj srca, 240
Fetalna cirkulacija, 241
Krvotok fetalne jetre, 242
Fetalno srce, 243
Fetalni veliki krvni sudovi, 244
Pregled fetalnog srca, 248
Pristup pregledu fetalnog srca (segmentni pregled srca), 248
Pozicija srca u medijastinumu, 248
Kardijalna pozicija, 248
Fetalna pozicija, 249
Visceralni situs, 249
Kardijalne strukture i njihove interrelacije, 250
Bazična kardijalna skrining ispitivanja: identifikacija plana 4 srčane šupljine, 250
Proširena bazična skrining ispitivanja: pregled levog
i desnog ventrikularnog izlaznog protočnog trakta, 253

Kongenitalne srčane anomalije, 255
Epidemiološki koncepti, 255
Anomalije desnog srca, 257
Ebštajnova anomalija trikuspidalne valvule, 257
Trikuspidalna displazija, trikuspidalna insuficijencija, 259
Hipoplastični sindrom desnog srca, 259
Prematuirno zatvaranje ductus arteriosus, 261
Prematurno zatvaranje foramen ovale, 262
Totalna anomalna pulmonalna venska regurgitacija, 262
Anomalije levog srca, 262
Aortna stenoza, 262
Hipoplastični sindrom levog srca, 264
Septalne anomalije, 265
Atrijalni septalni defekti, 265
Ventrikularni septalni defekti, 266
Atrioventrikularni septalni defekti, 267
Univentrikularno srce, 268
Konotrunkalne anomalije, 269
Transpozicija velikih arterija, 269
Falo tetralogija, 271
Dvostruki izlazni tok desnog ventrikuia, 272
Zajednički arterijalni trunkus, 273
Aortne anomalije, 275
Koarktacija aorte, 275
Kardiosplenični sindrom (heterotaksija), 276
Kardiomegalija, 277
Ektopija srca, 278

9. Fetalni gastrointestinalni sistem i intraabdominalni organi
Embriološki koncepti, 285
Normalna sonoanatomija gastrointest inalnog trakta i prednjeg trbušnog zida, 288
Normalna sonoanatomija fetalnog abdominalnog zida, 288
Pseudoascites, 289
Normalna anatomija fetalnih intraabdominalnih organa, 290
Fetalna usna šupljina, farinks, ezofagus, 290
Fetalni želudac, 291
Fetalna creva, 291
Fetalnajetra, 293
Fetalna slezina, 294
Fetalni pankreas, 295
Veliki krvni sudovi fetalnog abdomena, 295
Kongenitalne anomalije gastrointestinalnog sistema, 296
Kongenitalne anomalije parenhimatoznog gaslrointest inalnog sistema, 296
Kongenitalna hepatomegalija, 296
Kongenitalne anomalije luminarnog gastrointestinalnog sistema, 297
Kongenitalne anomalije želuca, 297
Kongenitaine anomalije ezofagusa, 298
Atrezija ezofagusa, 298
Kongenitalne anomalije creva, 299


Sinđrom unutrašnjeg tipa crevne opstrukcije (sindrom enterične atrezije), 300
Atrezija duodenuma, 301
Atrezija jejuno-ileuma, 302
Morbus Hiršprung, 304
Anorektalna atrezija, 304
Sindrom spoljašnjeg tipa crevne opstrukcije, 305
Volvulus, 305
Enterična duplikaciia, 306
Enterična ehogenost, 306
Mekoniialni ileus i mekoniialni peritonitis, 307
Intraabdominalne pseudociste, 308
Patološka tečnost u peritonealnoj šupljini (ascites), 309
Kongenitalne anomalije prednjeg trbušnog zida, 309
Omfalocela, 309
Gastroshiza, 312
Sindrom kratkog pupčanika, 314
Ekstrofije, 315

10. Fetalni muskuloskeletni sistem
Embriološki koncepti, 323
Normalna sonoanatomija fetalnog skeleta, 324
Ostealni osifikacioni centri, 325
Osifikacioni centri ramenog segmenta, 326
Ilijačni osifikacioni centri, 327
Osifikacioni centri rebara, kičme i karlični centri osifikacije, 328
Kongenitalne muskuloskeletne anomalije, 329
Dizostoze kraniofacijalnog skeleta (kraniosinostoze, kraniostenoze), 330
Skeletne dizostoze, 330
Sistemske osteohondrodisplazije (osteohondrodistrofije, skeletne displazije), 331
Letalne osteohondrodisplazije, 332
Tanatoforična displazija, 332
Ahondrogeneza, 334
Fibrohondrogeneza tipa Lacaroni-Focati, 335
Atelosteogeneeza, 335
Osteogenesis imperfecta, 336
Kongenitalna hipofosfatazija, 337
Ostali letalni patuljasti sindromi, 338
Skeletne displazije sa varijabilnom ili dobrom prognozom, 339
Kampomelična displazija, 339
Heterozigotna ahondroplazija, 340
Ostali sindromi sa varijabilnom prognozom, 340
Dizostoze ekstremiteta, 342
Redukcione anomalije ekstremiteta, 343
Sindrom amnijalne trake, 343
Redukcione anomalije radijusa, 345
Ostali deformacioni sindromi, 345
Kongenitalne kontrakture, 346
Anomalije šake i stopala, 348

11. Fetalni urinarni sistem i adrenalne žlezde
Embriološki koncepti, 353
Normalna sonoanatomija fetalnog urinarnog sistema, 354
Bubrezi, 354
Ureteri, 357
Mokraćna bešika, 357
Adrenalne žlezde, 358
Kongenitaine anomalije fetalnog urinarnog sistema, 359
Disgenetičke anomalije urinamog sistema, 359
Bilateralna renalna ageneza, 359
Anomalije smanjenog renalnog volumena, 361
Anomalije povećanog renalnog volumena (renalne displazije), 362
Autozomno recesivno (infantilno) policistično renalno obolenje (Poterov tip 1), 362
Multicistična renalna displazija, multicistični displastični bubrezi (Poterov tip 2), 364
Autozomno dominantno (adultno) policistično renalno obolenje (Poterov tip 3), 366
Opstruktivna cistična renalna displazija (Poterov tip 4), 367
Opstruktivne anomalije genitourinarnog sistema (opstruktivne uropatije), 369
Opstrukcija na planu distalnog urinarnog sistema (opstrukcija uretre), 369
Opstrukcija na planu ureterovezikalnog ugla (primarni megaureter), 372
Opstrukcija na planu pijeloureteralnog ugla, 373

12. Kongenitalni tumori
Kongenitalni tumori fetalnih organskih sistema, 384
Kongenitalni tumori centralnog nervnog sistema, 384
Kongenitalni tumori vrata i toraksa, 384
Kongenitalni tumori abdomena i male karlice, 387
Kongenitalni tumori urinamog sistema, 389

13. Pupčanik, placenta, amnijalni fluid
Pupčanik, 393
Anomalije pupčanika, 396
Ođsustvo pupčanika, 396
Anomalije insercije pupčanika, 396
Čvor pupčanika, 397
Anomalije pozicije pupčanika, 397
Sindrom 1 umbilikalne arterije, 398
Anomalije debljine pupčanika, 398
Tumorske mase pupčanika, 399
Anomalna uvijenost pupčanika, 400
Placenta, 400
Anomalije placente, 403
Anomalije fetalnih membrana, 403
Anomalije debljine placente, 404
Anomalije lokacije placente, 404
Ablacija placente, 405
Anomalna ehogenost placente, 405
Fokalne placentne mase, 405


Amnijalni fluid, 406
Oligohidramnion, 409
Polihidramnion, 410

14. Višeplodna gestacija
Uvodna razmatranja, 415
Zdravstveni rizici i komplikacije višeplodnih gestacija, 420
Zdravstveni rizici višeplodnih gestacija, 420
Komplikacije višeplodnih gestacija, 421
Fetalni parabiotski sindrom (težinski diskoordinantan fetalni rast), 421
Sindrom intergemelarne transfuzije, 421
Akardijalni gemelarni sindrom, 423
Gemelarni embolizacioni sindrom, 425
Hromozomske anomalije, 425
Sindrom monohorione monoamnione gestacije, 426
Anomalije multigestacionih graviditeta, 426
Fuzionisani gemeli, 426
Parazitni gemel (entitet fetus u fetusu), 426
Mola hidatidoza, 427
Heterotopična višeplodna gestacija, 427

15. Prenatalno snimanje fetalnog mozga magnetnom rezonancom
Uvodna razmatranja, 431
Magnetni rezonantni imidžing normalne anatomije fetalnog mozga, 433
Supratentorijalne strukture, 434
Infratentorijalne strukture, 436
Magnetni rezonantni imidžing strukturnih anomalija fetalnog mozga, 437
Ventrikulomegalija, 437
Anomalije korpusa kalozuma, 438
Poremećaji kortikalnog razvoja, 440
Encefaloklastične lezije, 441
Anomalije zadnje lobanjske jame, 442
Indeks, 445